De helft van de meer dan een miljoen Nederlanders met een zeldzame aandoening heeft nog nooit een diagnose gekregen. Geen naam voor de aandoening, geen genetische oorzaak, geen gerichte behandeling, geen houvast voor de toekomst. Dat is niet alleen een medisch probleem: het is een jarenlange odyssee vol onzekerheid voor patiënten en hun families. Op 23 en 24 april vond in het Radboudumc in Nijmegen de eerste nationale Undiagnosed Hackathon plaats, waarbij specialisten van alle zeven Nederlandse universitaire medische centra in 48 uur proberen door te dringen tot de DNA-raadsels achter die moeilijk diagnosticeerbare zeldzame aandoeningen.

In deze aflevering van BNR Beter bespreekt Stijn Goossens de hackathon live op locatie. Te gast zijn Helger IJntema, hoofd laboratorium genoomdiagnostiek bij het Radboudumc, en Gijs Santen, hoogleraar en afdelingshoofd klinische genetica bij het LUMC in Leiden.

Aan de hackathon doen zo'n 140 specialisten mee: klinisch genetici, laboratoriumspecialisten, bio-informatici en wetenschappers, verdeeld in interdisciplinaire teams die elk een handvol patiëntdossiers analyseren. Voor 33 patiënten wordt in 48 uur geprobeerd te vinden wat eerder niet lukte. Helger IJntema legt uit hoe het laboratoriumproces eruitziet: DNA wordt geïsoleerd uit bloed, vervolgens uitgelezen en vergeleken met een referentiegenoom, waarbij bio-informatica en AI al veel voorwerk doen door irrelevante varianten te filteren.

Gijs Santen legt uit waarom een diagnose zo veel meer is dan een naam. Het beëindigt de diagnostische achtbaan, maakt gerichte behandeling mogelijk, geeft uitsluitsel over herhalingskansen bij een kinderwens en biedt soms toegang tot specifieke therapieën. 

Centraal in de aflevering staat de rol van nieuwe DNA-technologie, met name long read sequencing, waarbij het DNA niet in kleine fragmentjes maar in grote stukken wordt uitgelezen. De puzzelanalogie die beide gasten gebruiken maakt het verschil concreet: grotere puzzelstukjes betekenen minder gaten en een completer beeld. Radboudumc is wereldwijd koploper in de klinische implementatie van deze techniek en gebruikt long read sequencing inmiddels voor zo'n 5.000 analyses per jaar. Een uitgebreidere aflevering van BNR Beter over deze innovatie techniek is hier terug te luisteren.

De aflevering bevat ook persoonlijke verhalen van betrokken families. Robin Mom vertelt over zijn zoontje Sepp, die met 8% zicht leeft en voor wie de hackathon zijn tweede kans op een diagnose is. Lonneke deelt hoe de diagnose van haar zoon Bram, gevonden tijdens een internationale hackathon twee jaar geleden, hun gezin rust en richting gaf na bijna zes jaar zoeken.

Over deze podcast

BNR Beter is het wekelijkse programma van BNR Nieuwsradio over een toekomstbestendige zorgsector. Elke week bespreekt presentator Nina van den Dungen met zorgprofessionals, ondernemers en beleidsmakers hoe de Nederlandse zorg met technologie, innovatie, regelgeving en wetenschap beter kan worden. BNR Beter is elke maandag om 15:30 op de radio te beluisteren bij BNR Nieuwsradio, en vanaf dat moment ook als podcast via deze feed.

Over de makers

Nina van den Dungen (1987) is freelance journalist en als radio- en podcastpresentator al ruim 15 jaar verbonden aan BNR. Zo is ze regelmatig te horen als presentator van de nieuwsprogramma's in de ochtend- en avondspits en daarnaast presenteert ze wekelijks de beleggingspodcast Doorgelicht en BNR Beter over de zorgsector.

Stijn Goossens (1996) is de redacteur van BNR Beter en plaatsvervangend presentator. Bij BNR houdt Stijn zich bezig met onderwerpen over tech, wetenschap en innovatie. Hij presenteert ook de podcast Op de zaak en test elke vrijdag een nieuw techproduct in de Ochtendspits op BNR. Hiervoor was Stijn werkzaam voor NTR Wetenschap en techplatform Bright.