O zriedkavých ochoreniach sa často dozvedáme vďaka príbehom jednotlivcov, ktoré sa ocitnú v médiách. No v skutočnosti na Slovensku žije viac ako 300-tisíc pacientov so zriedkavým ochorením a mnohí z nich čakajú na správnu diagnózu celé roky. Ich príznaky sa prekrývajú s inými ochoreniami, chodia od jedného špecialistu k druhému, sú opakovane nesprávne diagnostikovaní a ich stav sa medzičasom zhoršuje. 

Ako dlho pacienti so zriedkavým ochorením blúdia v systéme, než sa dopracujú k správnej diagnóze, koľko z týchto ochorení by sa dalo odhaliť pomocou genetických testov a koľko finančných prostriedkov by to mohlo ušetriť? 

Na tieto, ale aj mnohé ďalšie otázky moderátorky Denisy Prokopčákovej bude v novej epizóde podcastu Vizita odpovedať Róbert Petrovič, vedúci oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky na Lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave a v Univerzitnej nemocnici v Bratislave. 

–

Ak máte pre nás spätnú väzbu, odkaz alebo nápad, napíšte nám na vizita@sme.sk

–

Všetky podcasty denníka SME nájdete na sme.sk/podcasty

–

Podporte vznik podcastu Vizita a kúpte si digitálne predplatné SME.sk na sme.sk/podcast

–

Odoberajte aj denný newsletter SME.sk s najdôležitejšími správami na sme.sk/brifing

–

Ďakujeme, že počúvate podcast Vizita.