Aunque su nombre incluye la palabra "anemia", la anemia de Fanconi va mucho más allá de una escasez de glóbulos rojos: es una alteración en los genes encargados de reparar el ADN que puede afectar a la producción de todas las células de la sangre, provocar alteraciones en distintos órganos y aumentar el riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer. En este episodio exploramos qué es esta enfermedad extraordinariamente rara, cuáles son los primeros signos que deberían hacernos sospechar, cómo se diagnostica y qué tratamientos existen hoy. De la mano del Dr. Julián Sevilla, jefe de Sección de Hematología y Oncología Pediátricas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, y del testimonio de Valentina Gómez de las Heras, diagnosticada con apenas 6 años, descubrimos esta enfermedad.

(00:00 – 01:28) INTRODUCCIÓN - Por la periodista especializada en salud Mar Muñoz.

(01:28 – 14:31) ENTREVISTA CON EL EXPERTO - Entrevista con el Dr. Julián Sevilla, jefe de Sección de Hematología y Oncología Pediátricas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid). A través de sus respuestas, conocemos en qué consiste la anemia de Fanconi, por qué un fallo en la reparación del ADN acaba afectando a la médula ósea, cuándo sospechar que una anemia o una leucopenia infantil puede ser hereditaria, qué pruebas confirman el diagnóstico, por qué aumenta el riesgo de tumores y qué seguimiento requieren estos pacientes, además del papel actual del trasplante y de la terapia génica.

(14:31 – 22:32) LA VOZ DE LOS PACIENTES - Valentina Gómez de las Heras, diagnosticada de anemia de Fanconi a los 6 años, comparte su experiencia personal: cómo fue el camino hasta el diagnóstico, el impacto de la enfermedad en su día a día, la importancia de las revisiones periódicas y de una relación cercana con su hematólogo, el valor de conocer a otras familias que conviven con la enfermedad y cómo vive los avances de la investigación.

(22:31 – 26:28) PUNTO DE INFORMACIÓN – Pepa Morales, del equipo de Comunicación de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), comparte recursos y fuentes fiables para ampliar información sobre la anemia de Fanconi.

Orphanet – Portal europeo de referencia sobre enfermedades raras https://www.orpha.net/es
Fanconi Cancer Foundation https://fanconi.org 
Fundación Anemia de Fanconi https://anemiadefanconi.org
FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras https://www.enfermedades-raras.org
CIBERER – CIBER de Enfermedades Raras https://www.ciberer.es 
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia https://www.sehh.es/pacientes

(26:28) RESOLVEMOS TUS DUDAS - La Dra. Marta Morado, directora médica de la SEHH, responde a la pregunta: ¿Cuánta sangre se extrae en una donación y cuánto tarda el organismo en recuperar la sangre donada?

Si tú también quieres hacernos llegar tus dudas y consultas para que las resolvamos en los próximos programas, solo tienes que enviar un audio de voz a la cuenta de WhatsApp (667 675 476) o al correo: comunicacion@sehh.es.

También estaremos pendientes de las preguntas que nos hagas llegar a través de X (@sehh_es) o Instagram: www.instagram.com/sociedad_espanoladehematologia

Aunque su nombre incluye la palabra "anemia", la anemia de Fanconi va mucho m&aacute;s all&aacute; de una escasez de gl&oacute;bulos rojos: es una alteraci&oacute;n en los genes encargados de reparar el ADN que puede afectar a la producci&oacute;n de todas las c&eacute;lulas de la sangre, provocar alteraciones en distintos &oacute;rganos y aumentar el riesgo de desarrollar algunos tipos de c&aacute;ncer. En este episodio exploramos qu&eacute; es esta enfermedad extraordinariamente rara, cu&aacute;les son los primeros signos que deber&iacute;an hacernos sospechar, c&oacute;mo se diagnostica y qu&eacute; tratamientos existen hoy. De la mano del Dr. Juli&aacute;n Sevilla, jefe de Secci&oacute;n de Hematolog&iacute;a y Oncolog&iacute;a Pedi&aacute;tricas del Hospital Infantil Universitario Ni&ntilde;o Jes&uacute;s, y del testimonio de Valentina G&oacute;mez de las Heras, diagnosticada con apenas 6 a&ntilde;os, descubrimos esta enfermedad.
(00:00 &ndash; 01:28) INTRODUCCI&Oacute;N - Por la periodista especializada en salud Mar Mu&ntilde;oz. (01:28 &ndash; 14:31) ENTREVISTA CON EL EXPERTO - Entrevista con el Dr. Juli&aacute;n Sevilla, jefe de Secci&oacute;n de Hematolog&iacute;a y Oncolog&iacute;a Pedi&aacute;tricas del Hospital Infantil Universitario Ni&ntilde;o Jes&uacute;s (Madrid). A trav&eacute;s de sus respuestas, conocemos en qu&eacute; consiste la anemia de Fanconi, por qu&eacute; un fallo en la reparaci&oacute;n del ADN acaba afectando a la m&eacute;dula &oacute;sea, cu&aacute;ndo sospechar que una anemia o una leucopenia infantil puede ser hereditaria, qu&eacute; pruebas confirman el diagn&oacute;stico, por qu&eacute; aumenta el riesgo de tumores y qu&eacute; seguimiento requieren estos pacientes, adem&aacute;s del papel actual del trasplante y de la terapia g&eacute;nica. (14:31 &ndash; 22:32) LA VOZ DE LOS PACIENTES - Valentina G&oacute;mez de las Heras, diagnosticada de anemia de Fanconi a los 6 a&ntilde;os, comparte su experiencia personal: c&oacute;mo fue el camino hasta el diagn&oacute;stico, el impacto de la enfermedad en su d&iacute;a a d&iacute;a, la importancia de las revisiones peri&oacute;dicas y de una relaci&oacute;n cercana con su hemat&oacute;logo, el valor de conocer a otras familias que conviven con la enfermedad y c&oacute;mo vive los avances de la investigaci&oacute;n. (22:31 &ndash; 26:28) PUNTO DE INFORMACI&Oacute;N &ndash; Pepa Morales, del equipo de Comunicaci&oacute;n de la Sociedad Espa&ntilde;ola de Hematolog&iacute;a y Hemoterapia (SEHH), comparte recursos y fuentes fiables para ampliar informaci&oacute;n sobre la anemia de Fanconi.
Orphanet &ndash; Portal europeo de referencia sobre enfermedades raras <a href="https://www.orpha.net/es">https://www.orpha.net/es</a> Fanconi Cancer Foundation <a href="https://fanconi.org">https://fanconi.org </a> Fundaci&oacute;n Anemia de Fanconi <a href="https://anemiadefanconi.org">https://anemiadefanconi.org</a> FEDER &ndash; Federaci&oacute;n Espa&ntilde;ola de Enfermedades Raras <a href="https://www.enfermedades-raras.org">https://www.enfermedades-raras.org</a> CIBERER &ndash; CIBER de Enfermedades Raras <a href="https://www.ciberer.es">https://www.ciberer.es </a> Sociedad Espa&ntilde;ola de Hematolog&iacute;a y Hemoterapia <a href="https://www.sehh.es/pacientes">https://www.sehh.es/pacientes</a>
(26:28) RESOLVEMOS TUS DUDAS - La Dra. Marta Morado, directora m&eacute;dica de la SEHH, responde a la pregunta: &iquest;Cu&aacute;nta sangre se extrae en una donaci&oacute;n y cu&aacute;nto tarda el organismo en recuperar la sangre donada?
Si t&uacute; tambi&eacute;n quieres hacernos llegar tus dudas y consultas para que las resolvamos en los pr&oacute;ximos programas, solo tienes que enviar un audio de voz a la cuenta de WhatsApp (667 675 476) o al correo: comunicacion@sehh.es.
Tambi&eacute;n estaremos pendientes de las preguntas que nos hagas llegar a trav&eacute;s de X (@sehh_es) o Instagram: <a href="https://www.instagram.com/sociedad_espanoladehematologia">www.instagram.com/sociedad_espanoladehematologia</a>

¿Quieres conocer qué es la sangre? ¿Qué enfermedades puede tener? ¿Cómo avanza la ciencia para resolver los retos que plantean los pacientes hematológicos? En el programa "Un viaje por la sangre" te ofreceremos una visión detallada de todo el universo de la Hematología, pero en un lenguaje sencillo y divulgativo. 

En cada episodio, podrás disfrutar de una entrevista con un experto en el campo de la hematología para abordar temas clave. Además, la doctora Carmen García Insausti responderá a las preguntas que nos trasladen los oyentes. 

Conducido por la periodista Mar Muñoz y con el apoyo del departamento de Comunicación de la SEHH, haremos un repaso sobre los temas más candentes en Hematología: la sangre, el cáncer hematológico, el trasplante de progenitores hematopoyéticos, la hemofilia, la talasemia, las transfusiones, los linfomas, la trombosis, el déficit de hierro y la terapia celular, entre otros. 

¡No te lo pierdas!

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