En México el próximo 27 de abril se llevará una importante reunión de científicos expertos en este padecimiento auspiciados por la Fundación Mexicana de Atrofia Girata, encabezada por la Dra. Graciela Chairez Miranda, quien hablará con el auditorio de En Hombros de Gigantes.

Enfermedades raras o poco frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas con una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10,000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.

Están consideradas como enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de las personas afectadas.

Su relevancia se debe a que si bien cada una de estas enfermedades es poco frecuente son muchas las enfermedades de este tipo, se calcula que existen en el mundo entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras diferentes.

La Atrofia Girata es una distrofia retiniana hereditaria muy poco frecuente caracterizada por atrofia coriorretiniana progresiva, miopía y cataratas de aparición temprana. Es una enfermedad hereditaria de la retina que produce un déficit de la enzima ornitina aminotranferasa (OAT) y se produce daño coriocapilar (de las arteriolas capilares y vénulas de los ojos), en la retina, con disminución del campo visual de forma progresiva. El aumento de este aminoácido en sangre también acarrea alteraciones del sistema nervioso central como debilidad muscular y retraso mental por atrofia cerebral prematura.

No te pierdas la trasmisión en vivo de “En Hombros de Gigantes” todos los martes de 22:00 a 23:00 de la noche, y su repetición los sábados de 20 a 21 pm. MVS 102.5 FM.