Het Radboudumc in Nijmegen gaat als eerste ziekenhuis ter wereld een nieuwe genetische test gebruiken die het vinden van zeldzame ziekten drastisch moet verbeteren. Met de zogenaamde long-read-sequencingtest kunnen veel langere stukken van het complete menselijke DNA worden gelezen dan voorheen, waardoor genetische foutjes veel beter zichtbaar zijn. Naar verwachting kunnen daardoor jaarlijks honderden extra patiënten duidelijkheid over de genetische oorzaak van hun ziekte krijgen.

In deze uitzending van BNR Beter spreekt presentator Nina van den Dungen met twee betrokken onderzoekers van het Radboudumc:
Alexander Hoischen – Bioloog en hoogleraar voor genoomtechnologieën aan het Radboud UMC.
Wendy van Zelst – Klinisch geneticus enHoogleraar Zorg voor Zeldzaam, aan de Radboud en het Maastricht UMC.

De nieuwe test kan vijftien huidige genetische onderzoeken vervangen en moet de zoektocht naar een juiste diagnose flink versnellen. In Nederland zijn naar schatting een miljoen mensen met een zeldzame ziekte, maarveel gevallen lukt het vaak niet om een genetische oorzaak te vinden. Hoogleraar genoomtechnologie Alexander Hoischen verwacht dat de nieuwe technologie in de toekomst de standaard zal worden voor genoomdiagnostiek. De test leest stukken DNA die honderden keren langer zijn dan bij traditionele technieken. “Daardoor zien we varianten die we al jaren over het hoofd zagen,” zegt hij in BNR Beter. Uit onderzoeken blijkt dat het voor sommige ziekten 10 tot 15 procent extra diagnoses oplevert.

De nieuwe aanpak moet ook een einde maken aan het langzame en gefragmenteerde diagnoseproces waar veel patiënten in terechtkomen. Een uitslag kan nu binnen weken worden gegeven, terwijl gezinnen eerder soms maanden tot jaren van test naar test gingen. Klinisch geneticus Wendy van Zelst benadrukt in het radioprogramma BNR Beter dat de vernieuwing voor veel patiënten het verschil kan maken. “Bij een derde van de mensen met een zeldzame ziekte wordt nu een verkeerde diagnose gesteld,” vertelt ze. “Dat zorgt ook voor een verkeerd behandeltraject. Met deze test vinden we sneller de juiste diagnose en kunnen we het zorgpad veel beter afstemmen.”

Het Radboudumc begint met zo’n vijfduizend testen per jaar, vooral bij erfelijk blindheid en ontwikkelingsstoornissen. De onderzoekers wijzen erop dat Nederland internationaal vooroploopt door de concentratie van genetische zorg in de zeven universitair medische centra. Die opzet maakt het mogelijk om sneller de lijn te trekken van wetenschap, labtechniek tot praktijk. Daardoor kan deze nieuwe DNA-test als eerste wereldwijd voor klinische toepassingen worden ‍ingezet.

Redactie: Stijn Goossens

Het Radboudumc in Nijmegen gaat als eerste ziekenhuis ter wereld een nieuwe genetische test gebruiken die het vinden van zeldzame ziekten drastisch moet verbeteren. Met de zogenaamde long-read-sequencingtest kunnen veel langere stukken van het complete menselijke DNA worden gelezen dan voorheen, waardoor genetische foutjes veel beter zichtbaar zijn. Naar verwachting kunnen daardoor jaarlijks honderden extra pati&euml;nten duidelijkheid over de genetische oorzaak van hun ziekte krijgen.
In deze uitzending van BNR Beter spreekt presentator Nina van den Dungen met twee betrokken onderzoekers van het Radboudumc:
<ul>
<li>Alexander Hoischen &ndash; Bioloog en hoogleraar voor genoomtechnologie&euml;n aan het Radboud UMC.</li>
<li>Wendy van Zelst &ndash; Klinisch geneticus en Hoogleraar Zorg voor Zeldzaam, aan de Radboud en het Maastricht UMC.</li>
</ul>
De nieuwe test kan vijftien huidige genetische onderzoeken vervangen en moet de zoektocht naar een juiste diagnose flink versnellen. In Nederland zijn naar schatting een miljoen mensen met een zeldzame ziekte, maarveel gevallen lukt het vaak niet om een genetische oorzaak te vinden. Hoogleraar genoomtechnologie Alexander Hoischen verwacht dat de nieuwe technologie in de toekomst de standaard zal worden voor genoomdiagnostiek. De test leest stukken DNA die honderden keren langer zijn dan bij traditionele technieken. &ldquo;Daardoor zien we varianten die we al jaren over het hoofd zagen,&rdquo; zegt hij in BNR Beter. Uit onderzoeken blijkt dat het voor sommige ziekten 10 tot 15 procent extra diagnoses oplevert.
De nieuwe aanpak moet ook een einde maken aan het langzame en gefragmenteerde diagnoseproces waar veel pati&euml;nten in terechtkomen. Een uitslag kan nu binnen weken worden gegeven, terwijl gezinnen eerder soms maanden tot jaren van test naar test gingen. Klinisch geneticus Wendy van Zelst benadrukt in het radioprogramma BNR Beter dat de vernieuwing voor veel pati&euml;nten het verschil kan maken. &ldquo;Bij een derde van de mensen met een zeldzame ziekte wordt nu een verkeerde diagnose gesteld,&rdquo; vertelt ze. &ldquo;Dat zorgt ook voor een verkeerd behandeltraject. Met deze test vinden we sneller de juiste diagnose en kunnen we het zorgpad veel beter afstemmen.&rdquo;
Het Radboudumc begint met zo&rsquo;n vijfduizend testen per jaar, vooral bij erfelijk blindheid en ontwikkelingsstoornissen. De onderzoekers wijzen erop dat Nederland internationaal vooroploopt door de concentratie van genetische zorg in de zeven universitair medische centra. Die opzet maakt het mogelijk om sneller de lijn te trekken van wetenschap, labtechniek tot praktijk. Daardoor kan deze nieuwe DNA-test als eerste wereldwijd voor klinische toepassingen worden &zwj;ingezet.
Redactie: Stijn Goossens

De zorg in Nederland heeft het moeilijk. Met een toenemende vergrijzing wordt de vraag om zorg groter en het arbeidspotentieel krapper. Dat zet de kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid van de zorg enorm onder druk. We zullen het zorgsysteem dus slimmer en efficiënter moeten inrichten.  

Gelukkig wordt daar hard aan gewerkt. Technologie, wetenschap en experimentele behandelaren spelen een steeds grotere rol. Zorgrobots, slimme kleding, kunstmatige intelligentie, personalised medicine, betere afspraken en vernuftige bedrijfsvoering dragen hier allemaal aan bij. Deze ontwikkelingen verlagen de werkdruk van zorgprofessionals, zodat ze meer tijd hebben voor het mensenwerk: zorgen voor anderen.  



Over BNR Beter

In BNR Beter – Over de Zorg voor Morgen wordt onderzocht welke prachtige ontwikkelingen er gaande zijn, hoe die in de praktijk uitpakken en hoe patiënten en zorgprofessionals hiermee geholpen worden.  

Presentator Nina van den Dungen interviewt de bedenkers van de nieuwste zorginnovaties en ze spreekt specialisten en verpleegkundigen wiens werk verlicht worden door deze veranderingen. Nina gaat samen met redacteur Sterre ten Houte de Lange op reportage naar de ziekenhuizen, UMC’s, zorginstellingen, laboratoria en testruimten waar deze nieuwe technieken worden ontworpen of voor het eerst worden ingezet in de patiëntenzorg.  

Elke aflevering stellen we onszelf een aantal vragen: wat is het probleem waar de zorgprofessionals en patiënten tegenaan lopen? Welke oplossing is daarvoor bedacht? Is deze oplossing efficiënter, effectiever en goedkoper dan hoe het eerder ging? Hoe kijken de behandelend artsen naar deze ontwikkelingen? Lukt het om de innovaties te implementeren? Welke obstakels komen de wetenschappers en uitvinders tegen? 

Over de makers

Nina van den Dungen is journalist en presentator bij BNR Nieuwsradio. Nina presenteert naast BNR Beter het programma Doorgelicht en is onder meer wekelijks te horen in de Ochtendspits. 

Sterre ten Houte de Lange is zorgjournalist en redacteur bij BNR Nieuwsradio. Ze maakte eerder voor BNR de podcast Uitgedokterd: HIV - de Hemel kan wachten.

De zorg in Nederland heeft het moeilijk. Met een toenemende vergrijzing wordt de vraag om zorg groter en het arbeidspotentieel krapper. Dat zet de kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid van de zorg enorm onder druk. We zullen het zorgsysteem dus slimmer en efficiënter moeten inrichten.  
Gelukkig wordt daar hard aan gewerkt. Technologie, wetenschap en experimentele behandelaren spelen een steeds grotere rol. Zorgrobots, slimme kleding, kunstmatige intelligentie, personalised medicine, betere afspraken en vernuftige bedrijfsvoering dragen hier allemaal aan bij. Deze ontwikkelingen verlagen de werkdruk van zorgprofessionals, zodat ze meer tijd hebben voor het mensenwerk: zorgen voor anderen.  
 
Over BNR Beter  
In BNR Beter – Over de Zorg voor Morgen wordt onderzocht welke prachtige ontwikkelingen er gaande zijn, hoe die in de praktijk uitpakken en hoe patiënten en zorgprofessionals hiermee geholpen worden.  
Presentator Nina van den Dungen interviewt de bedenkers van de nieuwste zorginnovaties en ze spreekt specialisten en verpleegkundigen wiens werk verlicht worden door deze veranderingen. Nina gaat samen met redacteur Sterre ten Houte de Lange op reportage naar de ziekenhuizen, UMC’s, zorginstellingen, laboratoria en testruimten waar deze nieuwe technieken worden ontworpen of voor het eerst worden ingezet in de patiëntenzorg.  
Elke aflevering stellen we onszelf een aantal vragen: wat is het probleem waar de zorgprofessionals en patiënten tegenaan lopen? Welke oplossing is daarvoor bedacht? Is deze oplossing efficiënter, effectiever en goedkoper dan hoe het eerder ging? Hoe kijken de behandelend artsen naar deze ontwikkelingen? Lukt het om de innovaties te implementeren? Welke obstakels komen de wetenschappers en uitvinders tegen? 
Over de makers
Nina van den Dungen is journalist en presentator bij BNR Nieuwsradio. Nina presenteert naast BNR Beter het programma <a href="https://www.bnr.nl/podcast/doorgelicht">Doorgelicht</a> en is onder meer wekelijks te horen in de Ochtendspits. 
Sterre ten Houte de Lange is zorgjournalist en redacteur bij BNR Nieuwsradio. Ze maakte eerder voor BNR de podcast <a href="https://www.bnr.nl/podcast/uitgedokterd">Uitgedokterd: HIV - de Hemel kan wachten.</a>

Beter | BNR

BNR Beter
De zorg in Nederland kan wel een boost gebruiken. Met een toenemende vergrijzing wordt de vraag om zorg groter en het arbeidspotentieel krapper. Dat zet de kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid van de zorg enorm onder druk. We zullen het zorgsysteem dus slimmer en efficiënter moeten inrichten. 

Gelukkig wordt daar hard aan gewerkt. Technologie, wetenschap en experimentele behandelingen spelen een steeds grotere rol. Zorgrobots, slimme kleding, kunstmatige intelligentie, persoonlijke medicijnen, betere afspraken en vernuftige bedrijfsvoering dragen hier allemaal aan bij. Deze ontwikkelingen verlagen de werkdruk van zorgprofessionals, zodat zij meer tijd hebben voor het mensenwerk: zorgen voor anderen. 

Over BNR Beter
In BNR Beter, over de zorg van morgen, wordt onderzocht welke prachtige ontwikkelingen er in de zorg zijn, hoe die in de praktijk uitpakken en hoe patiënten en zorgprofessionals hiermee geholpen worden. 

Presentator Nina van den Dungen interviewt de bedenkers van de nieuwste zorginnovaties en ze spreekt specialisten en verpleegkundigen wiens werk verlicht worden door deze veranderingen. Nina gaat samen met redacteur Stijn Goossens op reportage naar de ziekenhuizen, UMC’s, zorginstellingen, laboratoria en testruimten waar deze nieuwe technieken worden ontworpen of voor het eerst worden ingezet in de patiëntenzorg. 

Elke aflevering stellen we onszelf een aantal vragen: wat is het probleem waar de zorgprofessionals en patiënten tegenaan lopen? Welke oplossing is daarvoor bedacht? Is deze oplossing efficiënter, effectiever en goedkoper dan hoe het eerder ging? Hoe kijken de behandelend artsen naar deze ontwikkelingen? Lukt het om de innovaties te implementeren? Welke obstakels komen de wetenschappers en uitvinders tegen?

Over de makers
Nina van den Dungen is journalist en presentator bij BNR Nieuwsradio. Nina presenteert naast BNR Beter het programma Doorgelicht en is onder meer wekelijks te horen in de Ochtendspits.

Stijn Goossens is redacteur tech, wetenschap en innovatie bij BNR Nieuwsradio. Hij vertelt wekelijks over het laatste technieuws en de nieuwste techproducten tijdens de Tech Update en maakte voor BNR het programma Eyeopeners.

BNR Beter De zorg in Nederland kan wel een boost gebruiken. Met een toenemende vergrijzing wordt de vraag om zorg groter en het arbeidspotentieel krapper. Dat zet de kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid van de zorg enorm onder druk. We zullen het zorgsysteem dus slimmer en effici&euml;nter moeten inrichten. Gelukkig wordt daar hard aan gewerkt. Technologie, wetenschap en experimentele behandelingen spelen een steeds grotere rol. Zorgrobots, slimme kleding, kunstmatige intelligentie, persoonlijke medicijnen, betere afspraken en vernuftige bedrijfsvoering dragen hier allemaal aan bij. Deze ontwikkelingen verlagen de werkdruk van zorgprofessionals, zodat zij meer tijd hebben voor het mensenwerk: zorgen voor anderen. Over BNR Beter In BNR Beter, over de zorg van morgen, wordt onderzocht welke prachtige ontwikkelingen er in de zorg zijn, hoe die in de praktijk uitpakken en hoe pati&euml;nten en zorgprofessionals hiermee geholpen worden. Presentator Nina van den Dungen interviewt de bedenkers van de nieuwste zorginnovaties en ze spreekt specialisten en verpleegkundigen wiens werk verlicht worden door deze veranderingen. Nina gaat samen met redacteur Stijn Goossens op reportage naar de ziekenhuizen, UMC&rsquo;s, zorginstellingen, laboratoria en testruimten waar deze nieuwe technieken worden ontworpen of voor het eerst worden ingezet in de pati&euml;ntenzorg. Elke aflevering stellen we onszelf een aantal vragen: wat is het probleem waar de zorgprofessionals en pati&euml;nten tegenaan lopen? Welke oplossing is daarvoor bedacht? Is deze oplossing effici&euml;nter, effectiever en goedkoper dan hoe het eerder ging? Hoe kijken de behandelend artsen naar deze ontwikkelingen? Lukt het om de innovaties te implementeren? Welke obstakels komen de wetenschappers en uitvinders tegen? Over de makers Nina van den Dungen is journalist en presentator bij BNR Nieuwsradio. Nina presenteert naast BNR Beter het programma <a href="https://www.bnr.nl/podcast/doorgelicht" data-auth="NotApplicable" data-linkindex="0">Doorgelicht</a>&nbsp;en is onder meer wekelijks te horen in de&nbsp;<a href="https://www.bnr.nl/podcast/de-ochtendspits" data-auth="NotApplicable" data-linkindex="1">Ochtendspits</a>. Stijn Goossens is redacteur tech, wetenschap en innovatie bij BNR Nieuwsradio. Hij vertelt wekelijks over het laatste technieuws en de nieuwste techproducten tijdens de <a href="https://www.bnr.nl/podcast/tech-update" data-auth="NotApplicable" data-linkindex="2">Tech Update</a>&nbsp;en maakte voor BNR het programma&nbsp;<a href="https://www.bnr.nl/podcast/eyeopeners" data-auth="NotApplicable" data-linkindex="3">Eyeopeners</a>.

Advertisement