De helft van de meer dan een miljoen Nederlanders met een zeldzame aandoening heeft nog nooit een diagnose gekregen. Geen naam voor de aandoening, geen genetische oorzaak, geen gerichte behandeling, geen houvast voor de toekomst. Dat is niet alleen een medisch probleem: het is een jarenlange odyssee vol onzekerheid voor patiënten en hun families. Op 23 en 24 april vond in het Radboudumc in Nijmegen de eerste nationale Undiagnosed Hackathon plaats, waarbij specialisten van alle zeven Nederlandse universitaire medische centra in 48 uur proberen door te dringen tot de DNA-raadsels achter die moeilijk diagnosticeerbare zeldzame aandoeningen.

In deze aflevering van BNR Beter bespreekt Stijn Goossens de hackathon live op locatie. Te gast zijn Helger IJntema, hoofd laboratorium genoomdiagnostiek bij het Radboudumc, en Gijs Santen, hoogleraar en afdelingshoofd klinische genetica bij het LUMC in Leiden.

Aan de hackathon doen zo'n 140 specialisten mee: klinisch genetici, laboratoriumspecialisten, bio-informatici en wetenschappers, verdeeld in interdisciplinaire teams die elk een handvol patiëntdossiers analyseren. Voor 33 patiënten wordt in 48 uur geprobeerd te vinden wat eerder niet lukte. Helger IJntema legt uit hoe het laboratoriumproces eruitziet: DNA wordt geïsoleerd uit bloed, vervolgens uitgelezen en vergeleken met een referentiegenoom, waarbij bio-informatica en AI al veel voorwerk doen door irrelevante varianten te filteren.

Gijs Santen legt uit waarom een diagnose zo veel meer is dan een naam. Het beëindigt de diagnostische achtbaan, maakt gerichte behandeling mogelijk, geeft uitsluitsel over herhalingskansen bij een kinderwens en biedt soms toegang tot specifieke therapieën. 

Centraal in de aflevering staat de rol van nieuwe DNA-technologie, met name long read sequencing, waarbij het DNA niet in kleine fragmentjes maar in grote stukken wordt uitgelezen. De puzzelanalogie die beide gasten gebruiken maakt het verschil concreet: grotere puzzelstukjes betekenen minder gaten en een completer beeld. Radboudumc is wereldwijd koploper in de klinische implementatie van deze techniek en gebruikt long read sequencing inmiddels voor zo'n 5.000 analyses per jaar. Een uitgebreidere aflevering van BNR Beter over deze innovatie techniek is hier terug te luisteren.

De aflevering bevat ook persoonlijke verhalen van betrokken families. Robin Mom vertelt over zijn zoontje Sepp, die met 8% zicht leeft en voor wie de hackathon zijn tweede kans op een diagnose is. Lonneke deelt hoe de diagnose van haar zoon Bram, gevonden tijdens een internationale hackathon twee jaar geleden, hun gezin rust en richting gaf na bijna zes jaar zoeken.

Over deze podcast

BNR Beter is het wekelijkse programma van BNR Nieuwsradio over een toekomstbestendige zorgsector. Elke week bespreekt presentator Nina van den Dungen met zorgprofessionals, ondernemers en beleidsmakers hoe de Nederlandse zorg met technologie, innovatie, regelgeving en wetenschap beter kan worden. BNR Beter is elke maandag om 15:30 op de radio te beluisteren bij BNR Nieuwsradio, en vanaf dat moment ook als podcast via deze feed.

Over de makers

Nina van den Dungen (1987) is freelance journalist en als radio- en podcastpresentator al ruim 15 jaar verbonden aan BNR. Zo is ze regelmatig te horen als presentator van de nieuwsprogramma's in de ochtend- en avondspits en daarnaast presenteert ze wekelijks de beleggingspodcast Doorgelicht en BNR Beter over de zorgsector.

Stijn Goossens (1996) is de redacteur van BNR Beter en plaatsvervangend presentator. Bij BNR houdt Stijn zich bezig met onderwerpen over tech, wetenschap en innovatie. Hij presenteert ook de podcast Op de zaak en test elke vrijdag een nieuw techproduct in de Ochtendspits op BNR. Hiervoor was Stijn werkzaam voor NTR Wetenschap en techplatform Bright.

De helft van de meer dan een miljoen Nederlanders met een zeldzame aandoening heeft nog nooit een diagnose gekregen. Geen naam voor de aandoening, geen genetische oorzaak, geen gerichte behandeling, geen houvast voor de toekomst. Dat is niet alleen een medisch probleem: het is een jarenlange odyssee vol onzekerheid voor pati&euml;nten en hun families. Op 23 en 24 april vond in het&nbsp;Radboudumc in Nijmegen de eerste nationale <a href="https://undiagnosedhackathon.org">Undiagnosed Hackathon</a> plaats, waarbij specialisten van alle zeven Nederlandse universitaire medische centra in 48 uur proberen door te dringen tot de DNA-raadsels achter die moeilijk diagnosticeerbare zeldzame aandoeningen.
In deze aflevering van BNR Beter bespreekt Stijn Goossens de hackathon live op locatie. Te gast zijn <a href="https://www.linkedin.com/in/helger-yntema-2a849756/">Helger IJntema</a>, hoofd laboratorium genoomdiagnostiek bij het <a href="https://www.radboudumc.nl/">Radboudumc</a>, en <a href="https://www.linkedin.com/in/gijssanten/">Gijs Santen</a>, hoogleraar en afdelingshoofd klinische genetica bij het <a href="https://www.lumc.nl/">LUMC</a> in Leiden.
Aan de hackathon doen zo'n 140 specialisten mee: klinisch genetici, laboratoriumspecialisten, bio-informatici en wetenschappers, verdeeld in interdisciplinaire teams die elk een handvol pati&euml;ntdossiers analyseren. Voor 33 pati&euml;nten wordt in 48 uur geprobeerd te vinden wat eerder niet lukte. Helger IJntema legt uit hoe het laboratoriumproces eruitziet: DNA wordt ge&iuml;soleerd uit bloed, vervolgens uitgelezen en vergeleken met een referentiegenoom, waarbij bio-informatica en AI al veel voorwerk doen door irrelevante varianten te filteren.
Gijs Santen legt uit waarom een diagnose zo veel meer is dan een naam. Het be&euml;indigt de diagnostische achtbaan, maakt gerichte behandeling mogelijk, geeft uitsluitsel over herhalingskansen bij een kinderwens en biedt soms toegang tot specifieke therapie&euml;n.&nbsp;
Centraal in de aflevering staat de rol van nieuwe DNA-technologie, met name long read sequencing, waarbij het DNA niet in kleine fragmentjes maar in grote stukken wordt uitgelezen. De puzzelanalogie die beide gasten gebruiken maakt het verschil concreet: grotere puzzelstukjes betekenen minder gaten en een completer beeld. Radboudumc is wereldwijd koploper in de klinische implementatie van deze techniek en gebruikt long read sequencing inmiddels voor zo'n 5.000 analyses per jaar. Een uitgebreidere aflevering van BNR Beter over deze innovatie techniek is <a href="https://www.bnr.nl/nieuws/tech-innovatie/10587676/nieuwe-dna-test-radboudumc-detecteert-honderden-extra-zeldzame-ziektes?itm_source=https%3A%2F%2Fwww.bnr.nl%2Fpodcast%2Fbeter%2F10587711%2Fnieuwe-genetische-test-spoort-honderden-zeldzame-aandoeningen-op-in-het-dna&amp;itm_campaign=artikel&amp;itm_medium=meest_gelezen">hier terug te luisteren</a>.
De aflevering bevat ook persoonlijke verhalen van betrokken families. Robin Mom vertelt over zijn zoontje Sepp, die met 8% zicht leeft en voor wie de hackathon zijn tweede kans op een diagnose is. Lonneke deelt hoe de diagnose van haar zoon Bram, gevonden tijdens een internationale hackathon twee jaar geleden, hun gezin rust en richting gaf na bijna zes jaar zoeken.
Over deze podcast
BNR Beter is het wekelijkse programma van BNR Nieuwsradio over een toekomstbestendige zorgsector. Elke week bespreekt presentator Nina van den Dungen met zorgprofessionals, ondernemers en beleidsmakers hoe de Nederlandse zorg met technologie, innovatie, regelgeving en wetenschap beter kan worden. BNR Beter is elke maandag om 15:30 op de radio te beluisteren bij BNR Nieuwsradio, en vanaf dat moment ook als podcast via deze feed.
Over de makers
<a href="mailto:nina.van.den.dungen@bnr.nl">Nina van den Dungen</a> (1987) is freelance journalist en als radio- en podcastpresentator al ruim 15 jaar verbonden aan BNR. Zo is ze regelmatig te horen als presentator van de nieuwsprogramma's in de ochtend- en avondspits en daarnaast presenteert ze wekelijks de beleggingspodcast Doorgelicht en BNR Beter over de zorgsector.
<a href="mailto:stijn.goossens@bnr.nl">Stijn Goossens</a> (1996) is de redacteur van BNR Beter en plaatsvervangend presentator. Bij BNR houdt Stijn zich bezig met onderwerpen over tech, wetenschap en innovatie. Hij presenteert ook de podcast Op de zaak en test elke vrijdag een nieuw techproduct in de Ochtendspits op BNR. Hiervoor was Stijn werkzaam voor NTR Wetenschap en techplatform Bright.

De zorg in Nederland heeft het moeilijk. Met een toenemende vergrijzing wordt de vraag om zorg groter en het arbeidspotentieel krapper. Dat zet de kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid van de zorg enorm onder druk. We zullen het zorgsysteem dus slimmer en efficiënter moeten inrichten.  

Gelukkig wordt daar hard aan gewerkt. Technologie, wetenschap en experimentele behandelaren spelen een steeds grotere rol. Zorgrobots, slimme kleding, kunstmatige intelligentie, personalised medicine, betere afspraken en vernuftige bedrijfsvoering dragen hier allemaal aan bij. Deze ontwikkelingen verlagen de werkdruk van zorgprofessionals, zodat ze meer tijd hebben voor het mensenwerk: zorgen voor anderen.  



Over BNR Beter

In BNR Beter – Over de Zorg voor Morgen wordt onderzocht welke prachtige ontwikkelingen er gaande zijn, hoe die in de praktijk uitpakken en hoe patiënten en zorgprofessionals hiermee geholpen worden.  

Presentator Nina van den Dungen interviewt de bedenkers van de nieuwste zorginnovaties en ze spreekt specialisten en verpleegkundigen wiens werk verlicht worden door deze veranderingen. Nina gaat samen met redacteur Sterre ten Houte de Lange op reportage naar de ziekenhuizen, UMC’s, zorginstellingen, laboratoria en testruimten waar deze nieuwe technieken worden ontworpen of voor het eerst worden ingezet in de patiëntenzorg.  

Elke aflevering stellen we onszelf een aantal vragen: wat is het probleem waar de zorgprofessionals en patiënten tegenaan lopen? Welke oplossing is daarvoor bedacht? Is deze oplossing efficiënter, effectiever en goedkoper dan hoe het eerder ging? Hoe kijken de behandelend artsen naar deze ontwikkelingen? Lukt het om de innovaties te implementeren? Welke obstakels komen de wetenschappers en uitvinders tegen? 

Over de makers

Nina van den Dungen is journalist en presentator bij BNR Nieuwsradio. Nina presenteert naast BNR Beter het programma Doorgelicht en is onder meer wekelijks te horen in de Ochtendspits. 

Sterre ten Houte de Lange is zorgjournalist en redacteur bij BNR Nieuwsradio. Ze maakte eerder voor BNR de podcast Uitgedokterd: HIV - de Hemel kan wachten.

De zorg in Nederland heeft het moeilijk. Met een toenemende vergrijzing wordt de vraag om zorg groter en het arbeidspotentieel krapper. Dat zet de kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid van de zorg enorm onder druk. We zullen het zorgsysteem dus slimmer en efficiënter moeten inrichten.  
Gelukkig wordt daar hard aan gewerkt. Technologie, wetenschap en experimentele behandelaren spelen een steeds grotere rol. Zorgrobots, slimme kleding, kunstmatige intelligentie, personalised medicine, betere afspraken en vernuftige bedrijfsvoering dragen hier allemaal aan bij. Deze ontwikkelingen verlagen de werkdruk van zorgprofessionals, zodat ze meer tijd hebben voor het mensenwerk: zorgen voor anderen.  
 
Over BNR Beter  
In BNR Beter – Over de Zorg voor Morgen wordt onderzocht welke prachtige ontwikkelingen er gaande zijn, hoe die in de praktijk uitpakken en hoe patiënten en zorgprofessionals hiermee geholpen worden.  
Presentator Nina van den Dungen interviewt de bedenkers van de nieuwste zorginnovaties en ze spreekt specialisten en verpleegkundigen wiens werk verlicht worden door deze veranderingen. Nina gaat samen met redacteur Sterre ten Houte de Lange op reportage naar de ziekenhuizen, UMC’s, zorginstellingen, laboratoria en testruimten waar deze nieuwe technieken worden ontworpen of voor het eerst worden ingezet in de patiëntenzorg.  
Elke aflevering stellen we onszelf een aantal vragen: wat is het probleem waar de zorgprofessionals en patiënten tegenaan lopen? Welke oplossing is daarvoor bedacht? Is deze oplossing efficiënter, effectiever en goedkoper dan hoe het eerder ging? Hoe kijken de behandelend artsen naar deze ontwikkelingen? Lukt het om de innovaties te implementeren? Welke obstakels komen de wetenschappers en uitvinders tegen? 
Over de makers
Nina van den Dungen is journalist en presentator bij BNR Nieuwsradio. Nina presenteert naast BNR Beter het programma <a href="https://www.bnr.nl/podcast/doorgelicht">Doorgelicht</a> en is onder meer wekelijks te horen in de Ochtendspits. 
Sterre ten Houte de Lange is zorgjournalist en redacteur bij BNR Nieuwsradio. Ze maakte eerder voor BNR de podcast <a href="https://www.bnr.nl/podcast/uitgedokterd">Uitgedokterd: HIV - de Hemel kan wachten.</a>

Beter | BNR

BNR Beter
De zorg in Nederland kan wel een boost gebruiken. Met een toenemende vergrijzing wordt de vraag om zorg groter en het arbeidspotentieel krapper. Dat zet de kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid van de zorg enorm onder druk. We zullen het zorgsysteem dus slimmer en efficiënter moeten inrichten. 

Gelukkig wordt daar hard aan gewerkt. Technologie, wetenschap en experimentele behandelingen spelen een steeds grotere rol. Zorgrobots, slimme kleding, kunstmatige intelligentie, persoonlijke medicijnen, betere afspraken en vernuftige bedrijfsvoering dragen hier allemaal aan bij. Deze ontwikkelingen verlagen de werkdruk van zorgprofessionals, zodat zij meer tijd hebben voor het mensenwerk: zorgen voor anderen. 

Over BNR Beter
In BNR Beter, over de zorg van morgen, wordt onderzocht welke prachtige ontwikkelingen er in de zorg zijn, hoe die in de praktijk uitpakken en hoe patiënten en zorgprofessionals hiermee geholpen worden. 

Presentator Nina van den Dungen interviewt de bedenkers van de nieuwste zorginnovaties en ze spreekt specialisten en verpleegkundigen wiens werk verlicht worden door deze veranderingen. Nina gaat samen met redacteur Stijn Goossens op reportage naar de ziekenhuizen, UMC’s, zorginstellingen, laboratoria en testruimten waar deze nieuwe technieken worden ontworpen of voor het eerst worden ingezet in de patiëntenzorg. 

Elke aflevering stellen we onszelf een aantal vragen: wat is het probleem waar de zorgprofessionals en patiënten tegenaan lopen? Welke oplossing is daarvoor bedacht? Is deze oplossing efficiënter, effectiever en goedkoper dan hoe het eerder ging? Hoe kijken de behandelend artsen naar deze ontwikkelingen? Lukt het om de innovaties te implementeren? Welke obstakels komen de wetenschappers en uitvinders tegen?

Over de makers
Nina van den Dungen is journalist en presentator bij BNR Nieuwsradio. Nina presenteert naast BNR Beter het programma Doorgelicht en is onder meer wekelijks te horen in de Ochtendspits.

Stijn Goossens is redacteur tech, wetenschap en innovatie bij BNR Nieuwsradio. Hij vertelt wekelijks over het laatste technieuws en de nieuwste techproducten tijdens de Tech Update en maakte voor BNR het programma Eyeopeners.

BNR Beter De zorg in Nederland kan wel een boost gebruiken. Met een toenemende vergrijzing wordt de vraag om zorg groter en het arbeidspotentieel krapper. Dat zet de kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid van de zorg enorm onder druk. We zullen het zorgsysteem dus slimmer en effici&euml;nter moeten inrichten. Gelukkig wordt daar hard aan gewerkt. Technologie, wetenschap en experimentele behandelingen spelen een steeds grotere rol. Zorgrobots, slimme kleding, kunstmatige intelligentie, persoonlijke medicijnen, betere afspraken en vernuftige bedrijfsvoering dragen hier allemaal aan bij. Deze ontwikkelingen verlagen de werkdruk van zorgprofessionals, zodat zij meer tijd hebben voor het mensenwerk: zorgen voor anderen. Over BNR Beter In BNR Beter, over de zorg van morgen, wordt onderzocht welke prachtige ontwikkelingen er in de zorg zijn, hoe die in de praktijk uitpakken en hoe pati&euml;nten en zorgprofessionals hiermee geholpen worden. Presentator Nina van den Dungen interviewt de bedenkers van de nieuwste zorginnovaties en ze spreekt specialisten en verpleegkundigen wiens werk verlicht worden door deze veranderingen. Nina gaat samen met redacteur Stijn Goossens op reportage naar de ziekenhuizen, UMC&rsquo;s, zorginstellingen, laboratoria en testruimten waar deze nieuwe technieken worden ontworpen of voor het eerst worden ingezet in de pati&euml;ntenzorg. Elke aflevering stellen we onszelf een aantal vragen: wat is het probleem waar de zorgprofessionals en pati&euml;nten tegenaan lopen? Welke oplossing is daarvoor bedacht? Is deze oplossing effici&euml;nter, effectiever en goedkoper dan hoe het eerder ging? Hoe kijken de behandelend artsen naar deze ontwikkelingen? Lukt het om de innovaties te implementeren? Welke obstakels komen de wetenschappers en uitvinders tegen? Over de makers Nina van den Dungen is journalist en presentator bij BNR Nieuwsradio. Nina presenteert naast BNR Beter het programma <a href="https://www.bnr.nl/podcast/doorgelicht" data-auth="NotApplicable" data-linkindex="0">Doorgelicht</a>&nbsp;en is onder meer wekelijks te horen in de&nbsp;<a href="https://www.bnr.nl/podcast/de-ochtendspits" data-auth="NotApplicable" data-linkindex="1">Ochtendspits</a>. Stijn Goossens is redacteur tech, wetenschap en innovatie bij BNR Nieuwsradio. Hij vertelt wekelijks over het laatste technieuws en de nieuwste techproducten tijdens de <a href="https://www.bnr.nl/podcast/tech-update" data-auth="NotApplicable" data-linkindex="2">Tech Update</a>&nbsp;en maakte voor BNR het programma&nbsp;<a href="https://www.bnr.nl/podcast/eyeopeners" data-auth="NotApplicable" data-linkindex="3">Eyeopeners</a>.